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Nuestros servicios

Desde diagnósticos avanzados y tamizajes personalizados hasta interpretación experta y acompañamiento continuo, nuestros servicios especializados ayudan a detectar y manejar con precisión las enfermedades metabólicas y lisosomales.

Determinaciones para pacientes

Realizamos las determinaciones para la pesquisa de enfermedades metabólicas y lisosomales con equipamiento único en el país.

Servicios para la Industria

Trabajamos con la industria para acompañarlos en la detección temprana y el seguimiento de pacientes en tratamiento.

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Servicios para otras instituciones de salud

Hospitales y agrupaciones de pacientes confían en nuestros servicios de apoyo al diagnóstico

Determinaciones

Estas son los estudios que el Cempe realiza al momento utilizando las técnicas más sensibles de cromatografía y de análisis y secuenciación genómica.

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1. Estudios enzimáticos, biomarcadores y bioquímicos

  • Actividad de Alfa-galactosidasa A

  • Determinación de Lyso-Gb3

  • Actividad de Glucocerebrosidasa

  • Determinación de Lyso-Gb1

  • Actividad de Esfingomielinasa ácida

  • Determinación de Lyso-SM

  • Actividad de Alfa-L-iduronidasa (MPS I)

  • Alfa-Glucosidasa ácida (GAA)

  • Alfa-Glucosidasa ácida (GAA) Urgente 72hs

  • Actividad de Beta-galactocerebrosidasa

  • Determinación de Psicosina

  • Panel enzimático MPS (exc. MPS I): MPS II (Hunter), MPS IIIB (Sanfilippo B), MPS IVA (Morquio A), MPS IVB (Morquio B), MPS VI (Maroteaux-Lamy), MPS VII (Sly)

  • Panel enzimático MPS completo MPS I, MPS II (Hunter), MPS IIIB (Sanfilippo B), MPS IVA (Morquio A), MPS IVB (Morquio B), MPS VI (Maroteaux-Lamy), MPS VII (Sly)

  • Determinación de TPP1

  • Liso-SM 509

  • Determinación de GAGs en orina

  • Determinación de Acilcarnitinas en DBS

  • Determinación de aminoácidos en DBS

  • Cuantificación de Fenilalanina en DBS

  • Cuantificación de Fenilalanina, Tirosina y Ratio Phe/Tyr en DBS

  • Pesquisa ampliada (Aminoacidopatías, Trastornos del ciclo de la urea, Acidemias orgánicas, Trastornos de la β-oxidación de ácidos grasos, Trastornos peroxisomales)

Miopatías y unión neuromuscular

  • Panel miositis (Mi-2 alfa, Mi-2 beta, TIF1g, MDA5, NXP2, SAE1, Ku, PM-Scl100, PM-Scl75, Jo-1, SRP, PL-7, PL-12, EJ, OJ, Ro-52)

  • Panel anti-sintetasa

  • Determinación de anticuerpos anti-HMG CoA reductasa

  • Anticuerpos anti-cN-1A (Mup44, NT5C1A)

  • Anti-MuSK

  • Anti-LRP4

  • Anti-Cortactin

  • Anticuerpos anti-canales de calcio voltaje dependientes

Polineuropatías y disautonomías

  • Panel autoanticuerpos anti-gangliósidos IgG (Sulfátidos, GM1, GM2, GM3, GM4, GD1a, GD1b, GD2, GD3, GT1a, GT1b)

  • Panel autoanticuerpos anti-gangliósidos IgM (Sulfátidos, GM1, GM2, GM3, GM4, GD1a, GD1b, GD2, GD3, GT1a, GT1b)

  • Panel polineuropatía autoinmune (LGI1, CASPR2, ANNA-1, ANNA-3, SOX1, PCA-1, PCA-2, CRMP-5, Anfifisina, GFAP, NIF, AP3B2)

  • Panel CIDP (NF-155, CNTN-1)

  • Anti-Contactin-1

  • Anti-Caspr1

  • Anti-NF155

  • Anti-NF186

  • Panel disautonomías (Ac anti-AChR ganglionar, anti-nuclear neuronal tipo 1, AP3B2, CRMP-5, CASPR-2, DPPX, LGI1, Ac citoplasmático anti célula de Purkinje)

  • Anticuerpos anti-AChR ganglionar

  • Anticuerpos anti-plexo mientérico

2. Estudios moleculares y genéticos

  • Secuenciación GLA

  • Secuenciación GBA1

  • Secuenciación SMPD1

  • Secuenciación IDUA

  • Secuenciación GAA

  • Secuenciación NPC1, NPC2

  • Estudio genético de CYP2D6

  • Exoma Clínico

  • BabyScreen

3. Estudios neuroinmunológicos

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

  • Panel Creutzfeldt-Jakob (RT-QuIC, TAU, pTAU)


Anticuerpos Encefalopatías autoinmunes

  • Panel encefalopatía autoinmune (AGNA-1, Anfifisina, ANNA-1, ANNA-2, ANNA-3, CRMP-5, GAD65, PCA-2, PCA-1, PCA-Tr, NMDA-R, AMPA-R, GABAB-R, LGI1, CASPR2, DPPX, mGluR1, GFAP, NIF, IgLON5, Neurocondrina, Septina 7, TRIM46, PDE10A)

  • Panel encefalopatía autoinmune pediátrica (NMDA-R, LGI1, CASPR2, GABAB-R, DPPX, mGluR1, PCA-Tr, AQP4, MOG, Hu, GAD65, GFAP, Neurocondrina)

  • Panel encefalopatía autoinmune abreviado (NMDA, AMPA1/2, CASPR2, LGI1, DPPX, GABAB, Anfifisina, CRMP5, Ma2, Hu, Yo, Ri, Recoverina, SOX1, Titina, Zic4, GAD65, Tr)

  • Panel encefalitis inmunomediadas (NMDA, AMPA1/2, CASPR2, LGI1, DPPX, GABAB)

  • Panel paraneoplásicos (Anfifisina, CRMP5, Ma2, Hu, Yo, Ri, Recoverina, SOX1, Titina, Zic4, GAD65, Tr)

  • Determinación de anticuerpos anti NMDA-R

  • Anticuerpos anti-GABAAR

  • Anticuerpos anti-mGluR1

  • Anticuerpos anti-ARHGAP26


Enfermedades desmielinizantes

  • Panel mielopatía autoinmune (GABAB-R, DPPX, mGluR1, AQP4, MOG, ANNA-1, ANNA-2, ANNA-3, SOX1, PCA-1, PCA-2, CRMP-5, Anfifisina, GAD65, GFAP, NIF, Septina-7, AP3B2, Neurocondrina)

  • Panel Anti AQP4 y Anti MOG por CBA en células vivas con titulación

  • Determinación de Bandas Oligoclonales en Suero y LCR pareados


Anticuerpos Movimientos anormales

  • Panel movimientos anormales (AGNA-1, Anfifisina, ANNA-1, ANNA-2, ANNA-3, CRMP-5, GAD65, PCA-2, PCA-1, PCA-Tr, NMDA-R, AMPA-R, GABAB-R, LGI1, CASPR2, DPPX, mGluR1, GFAP, NIF, IgLON5, Neurocondrina, Septina 7, TRIM46, PDE10A, canales de calcio voltaje dependientes tipo P/Q, GRAF1, ITPR1, KLHL11, Septina-5, AP3B2)

  • Panel persona rígida (DPPX, Anfifisina, receptor de glicina, GAD65)

  • Anticuerpos anti-receptor de glicina

  • Anticuerpos anti-receptores de Dopamina D2 (DRD2)

  • Anticuerpos anti-IgLON5

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Excelencia en el diagnóstico de enfermedades metabólicas

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