El primer pinchazo puede ser el más importante de su vida

En los primeros días de vida existe una oportunidad importante para detectar algunas enfermedades antes de que aparezcan los primeros síntomas.

La mayoría de los recién nacidos están sanos. Y eso es lo esperable.

Sin embargo, existen algunas condiciones poco frecuentes, de inicio temprano y con tratamiento disponible, que pueden no manifestarse en los primeros meses de vida.

En estos casos, detectarlas a tiempo permite iniciar el seguimiento o tratamiento de manera anticipada, con mejores posibilidades de evolución.

La pesquisa neonatal obligatoria — la "prueba del talón" que se hace en todas las maternidades del país — detecta alrededor de 25 condiciones de este tipo. Es un programa de salud pública fundamental, y BabyScreen no lo reemplaza.

Lo que BabyScreen hace es ampliar esa oportunidad: un análisis genético dirigido que lleva esa capacidad de detección a más de 500 condiciones tratables de inicio temprano, que hoy no están cubiertas por el programa estándar.

No es un estudio que detecta todo. Es una herramienta que permite ampliar la información disponible en un momento clave para la salud del recién nacido.

Una diferencia que se ve

~6

+500

condiciones tratables de inicio temprano

Con la pesquisa obligatoria

condiciones detectables

Con BabyScreen

Simple y seguro · Complementario al programa nacional · Disponible en todo el país.

Simple para las familias y riguroso en el laboratorio

El proceso del BabyScreen está pensado para que no sea una carga más en uno de los momentos más intensos de tu vida.

PASO 1

Tomás la decisión con información

Una vez abonado el estudio, y antes de realizar el análisis, accedes a una consulta a donde te explicamos en detalle qué analiza BabyScreen, qué no analiza, qué significa un resultado positivo y qué significa uno negativo. El consentimiento informado es parte esencial del proceso.

Tu obstetra o médico de cabecera también podrá orientarte o también podés consultale al equipo de CEMPE directamente.

PASO 3

La muestra se toma en la maternidad. Sin pinchazo extra

La muestra de sangre se obtiene idealmente el mismo día que la pesquisa obligatoria, con el mismo pinchazo.

La toma la realiza el personal médico de la maternidad con sus materiales habituales. Si no fue posible hacerlo en la clínica u hospital luego del nacimiento la muestra puede tomarse hasta los 30 días de vida de tu bebé.

PASO 5

El análisis, en manos de especialistas

La muestra bioquímica se procesa en CEMPE con estándares de laboratorio de alta complejidad. El análisis genético se realiza en laboratorio especializado mediante secuenciación de nueva generación (NGS). Ambos resultados son integrados e interpretados por nuestro equipo de genetistas clínicos y especialistas en metabolismo.

Los tiempos de análisis pueden variar según el tipo de estudio.

Una vez que confirmes tu participación, te enviaremos el kit a tu domicilio en todo el país. Contiene el papel de filtro para la muestra y las instrucciones del proceso. Es liviano, sencillo y viene con todo lo que necesitás saber.

También podés retirarlo directamente en el laboratorio de CEMPE si preferís.

Una cosa importante: llevá el kit a la maternidad el día del parto. Es el único recordatorio que necesitás.

PASO 2

El kit llega a tu casa

PASO 4

Retiramos la muestra desde tu casa

Una vez obtenida la muestra, das aviso por WhatsApp y coordinamos el retiro desde tu domicilio. No tenés que ir a ningún lado.

El retiro estará a cargo de una empresa especializada que garantiza trazabilidad y conservación adecuadas. Disponible en todo el país.

PASO 6

Los resultados llegan con acompañamiento

Primero recibís el informe bioquímico. Luego, el informe genético, una vez completado el análisis. El informe completo, que incluye la evaluación genética, puede demorar hasta 60 días desde la recepción de la muestra, debido a la complejidad del proceso. Si el resultado no muestra hallazgos, te lo enviamos por email con el informe correspondiente.

Si hay algo que requiera atención, te contactamos directamente para coordinar una consulta médica con el especialista. No recibís un resultado que requiera seguimiento sin que haya un médico del otro lado para acompañarte.

Todo lo que incluye BabyScreen

BabyScreen no es solo un análisis. Es un programa completo de detección temprana, con acompañamiento profesional en cada etapa.

✔ Consulta médica pre test. Para que entiendas qué analiza el estudio, qué no analiza, y qué significan los resultados antes de decidir.

✔ Kit de toma de muestra. Envío a domicilio o retiro en el laboratorio. Disponible en todo el país.

✔ Análisis bioquímico ampliado procesado en CEMPE.

✔ Panel genético dirigido. Secuenciación de más de 500 condiciones tratables

✔ Interpretación integrada por especialistas. Genetista clínico y especialista en metabolismo analizan conjuntamente los resultados.

✔ Logística de retiro a domicilio. Coordinada por CEMPE a través de courier especializado.

✔ Consulta médica post test con genetista. Para la devolución e interpretación de los resultados con acompañamiento profesional.

✔ Derivación inmediata si hay un resultado que requiere atención. Atención por especialista en metabolismo y enfermedades congénitas si fuera necesario.

Lo que BabyScreen no hace

BabyScreen tiene un alcance definido. Y ese alcance es parte de su diseño, no una limitación.

X No realiza secuenciación de genoma completo

X No reporta condiciones de inicio adulto

X No reporta variantes de significado incierto

X No reporta estado de portador sano

X No busca ni informa hallazgos incidentales

Cada una de estas exclusiones existe por una razón médica y ética. El programa está diseñado para dar información accionable, no para generar incertidumbre.

Preguntas frecuentes

¿BabyScreen reemplaza la pesquisa neonatal obligatoria?

No. La pesquisa neonatal obligatoria es un programa de salud pública que se realiza en todas las maternidades del país, y BabyScreen no la reemplaza bajo ningún concepto. Son dos cosas distintas: la pesquisa obligatoria es un derecho de tu bebé y siempre se realiza. BabyScreen es un complemento voluntario y privado para familias que eligen ampliar esa detección.

¿Cómo me avisan si hay algo que necesita atención?

Si el resultado no muestra hallazgos, te enviamos el informe por email. Si hay un resultado que requiere seguimiento, te llamamos para coordinar una consulta médica con el especialista correspondiente. Nunca recibís ese tipo de resultado solo, sin acompañamiento médico.

¿Para quién está pensado BabyScreen?

Está disponible para recién nacidos de entre 0 y 30 días de vida, en todo el país. No es necesario tener antecedentes familiares: muchas de las condiciones pueden aparecer sin historia previa. Es una decisión voluntaria, que cada familia puede tomar con información y acompañamiento médico.

¿BabyScreen analiza todo el genoma?

No. Analiza un panel dirigido de más de 500 genes específicamente seleccionados por estar asociados a condiciones tratables de inicio temprano. No realiza secuenciación de genoma completo. No informa condiciones de inicio adulto, variantes de significado incierto ni estado de portador sano. Este alcance definido es intencional: el programa está diseñado para dar información útil y accionable.

¿Mi bebé tiene que recibir un pinchazo extra?

En la mayoría de los casos, no. La muestra se obtiene idealmente junto con la pesquisa obligatoria, con el mismo pinchazo. Tu bebé no pasa por ningún procedimiento adicional. Solo necesitás llevar el kit a la maternidad ese día.

¿Dónde se procesa la muestra del BabyScreen?

El análisis bioquímico se realiza íntegramente en CEMPE. El análisis genético se realiza en laboratorio especializado. Ambos resultados son integrados e interpretados por el equipo médico de CEMPE.

¿Cuándo tengo que comprar el kit?

Podés comprarlo en cualquier momento durante el embarazo. El kit no tiene vencimiento. Lo ideal es tenerlo antes del parto para llevarlo a la maternidad el día del nacimiento.

¿Qué pasa si no pude tomarlo en la maternidad?

No hay problema. La muestra puede tomarse hasta los 30 días de vida de tu bebé. Podés coordinarlo con nosotros.

¿Cuánto tarda en llegar el resultado?

El informe bioquímico se emite primero, con menor tiempo de procesamiento. El informe genético se entrega una vez finalizado el análisis completo. El proceso puede demorar hasta aproximadamente dos meses desde la toma de muestra.

¿Está disponible en todo el país?

Sí. El kit se envía a domicilio y el retiro de la muestra se coordina en todo el país mediante courier especializado en logística médica.

¿Mi información genética está protegida?

Sí. El programa cumple con la Ley 25.326 de Protección de Datos Personales. Los datos genéticos se resguardan en entornos seguros con acceso restringido al personal autorizado. La información no se utiliza con fines distintos al asistencial.

¿El kit incluye todo para tomar la muestra?

El kit incluye el papel de filtro, el formulario de datos del paciente y el consentimiento informado. La extracción de sangre la realiza el personal médico de la maternidad con sus materiales habituales. La lanceta no se incluye porque la toma debe hacerla un profesional de salud.

Empezá con una consulta. Sin compromiso, sin apuro.

Si querés entender mejor si BabyScreen tiene sentido para tu familia, o ya estás listo para dar el siguiente paso, escribinos. Un integrante del equipo de CEMPE te responde.